Edward syndrome (เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม)

Edward syndrome (เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม)

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 18 (Trisomy 18) เกินมา 1 แท่ง ซึ่งอาจทำให้อวัยวะต่าง ๆ ของทารกพัฒนาผิดปกติ เช่น หัวใจ ปอด ไตพิการ ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมักเสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดได้ไม่นาน แต่ในบางกรณี ทารกอาจมีชีวิตหลังการคลอดได้นานกว่า 1 ปี อย่างไรก็ตาม เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะที่พบได้น้อย คุณหมออาจวินิจฉัยอาการจากการอัลตราซาวด์ว่าทารกในครรภ์มารดามีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมหรือไม่ หรือมีการตรวจดูโครโมโซมพบความผิดปกติได้

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม คืออะไร

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ อาการที่เกิดจากโรคทางพันธุกรรม ที่มีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งโดยปกติทารกจะได้รับโครโมโซมจากพ่อและแม่อย่างละ 23 คู่ รวมเป็น 46 แท่ง แต่บางครั้งไข่ของผู้หญิงและอสุจิของผู้ชายอาจมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติหรือบกพร่อง เมื่อเกิดการปฏิสนธิแล้วความผิดพลาดนี้อาจส่งผลกระทบต่อทารก อาจทำให้เกิดภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมได้ โดยเอ็ดเวิร์ดซินโดรมแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่

Full เป็นประเภทที่พบได้บ่อย เกิดจากโครโมโซมมีจำนวนมากกว่าปกติในเซลล์ของทารกทุกเซลล์ โดยทารกที่เป็นประเภทนี้ส่วนมากมักเสียชีวิตก่อนเกิด

Mosaic เป็นประเภทที่พบได้น้อย เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาในบางเซลล์ของทารก ทั้งนี้ ผลกระทบต่อร่างกายขึ้นอยู่กับจำนวนและประเภทของเซลล์ที่มีโครโมโซมเกินผิดปกติ เด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมประเภทนี้อาจมีอายุอย่างน้อยประมาณ 1 ปี หรืออาจถึงวัยผู้ใหญ่ได้

Partial เป็นประเภทที่พบ อาจพบเพียงประมาณ 1 ใน 100 เกิดจากโครโมโซมบางส่วนมีจำนวนมากกว่าปกติ และส่วนที่เกินอาจแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกับโครโมโซมอื่น

อาการของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

ทารกที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมักเกิดมาตัวเล็ก มีน้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่าเกณฑ์ รวมถึงอาจมีอาการดังต่อไปนี้  ศีรษะเล็ก ผิดรูป,ปากแหว่งเพดานโหว่,พัฒนาการล่าช้า,ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ,มือกำแน่น นิ้วมือเกยกัน,เท้าผิดรูป หรือเท้าโค้งผิดปกติ,มีความบกพร่องของหัวใจ ปอด ไต กระเพาะอาหาร หรือลำไส้

สาเหตุของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

โดยในปกติ ทารกจะได้โครโมโซมจากพ่อและแม่อย่างละ 23 คู่ รวมเป็น 46 แท่ง แต่สำหรับภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ทารกจะได้โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง จาก 2 แท่งเป็น 3 แท่ง ซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก

ขอบคุณข้อมูลจากhttps://hellokhunmor.com