Klinefelter syndrome (ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม)
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (อังกฤษ: 'Klinefelter's syndrome', '47, XXY', 'XXY syndrome') เป็นภาวะหนึ่งที่เพศชายมีโครโมโซมเอกซ์ (X) เกินมาอันหนึ่ง ปกติแล้วมนุษย์เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX และเพศชายมีโครโมโซมเพศเป็น XY ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จะมีโครโมโซม X ตั้งแต่ 2 อันขึ้นไป และมีโครโมโซม Y อย่างน้อย 1 อัน[1] จากการที่มีโครโมโซมเกินมานี้เองทำให้บางครั้งเรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า "เพศชาย XXY" หรือ "เพศชาย 47, XXY"[2]
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมเพศที่พบได้บ่อยที่สุดในมนุษย์[3] และเป็นภาวะมีโครโมโซมเกินที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสอง พบประมาณ 1 ใน 1,000 ของมนุษย์เพศชาย มนุษย์เพศชาย 1 ใน 500 คน จะมีโครโมโซม X เกินมาอันหนึ่ง แต่ไม่ทำให้เกิดกลุ่มอาการดังที่ว่านี้[4] สิ่งมีชีวิตอื่นที่มีกลุ่มอาการ XXY คล้ายกันนี้ยังมี เช่น หนู[5] (mice) เป็นต้น
อาการหลักคือผู้ป่วยจะมีอัณฑะเล็กกว่าปกติ มีภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง (มีลูกยาก) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางร่างกายและพฤติกรรมที่พบบ่อยอีกหลายอย่าง ซึ่งแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค ผู้ป่วยหลายคนมีอาการน้อยมากจนยากจะสังเกตพบ
ถึงแม้จะยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็ยังมีวิธีรักษาต่างๆ ที่ช่วยเหลือให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ วิธีการเหล่านี้เช่น การทำกายภาพบำบัด การฝึกพูด การให้คำปรึกษา และการปรับวิธีการสอนเฉพาะราย เป็นต้น ในผู้ป่วยที่มีระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำแพทย์อาจพิจารณาให้ฮอร์โมนทดแทน เต้านมที่มีขนาดใหญ่อาจผ่าตัดแก้ไขได้ ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีโอกาสมีบุตรได้ด้วยการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์วิธีต่างๆ แม้จะมีราคาสูงและมีความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อนอยู่บ้าง โดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีอายุขัยเทียบเท่าคนปกติ
กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามดอกเตอร์แฮร์รี่ ไคลน์เฟลเตอร์ (Dr. Harry Klinefelter) ซึ่งได้ทำการศึกษาวิจัยร่วมกับ Fuller Albright ในปี ค.ศ. 1942 ใน Massachusetts General Hospital ในบอสตัน แมสซาชูเซตส์ และได้บันทึกคำอธิบายโรคนี้ไว้ในปีนั้นเอง[6]
อาการและการแสดง
- รูปร่างสูงกว่าค่าเฉลี่ย
- มีการเจริญเติบโตของเต้านม
- ไหล่แคบ
- สะโพกผาย
- อัณฑะเล็กกว่าปกติ
- หนวดเคราเจริญบกพร่อง
- ขนอวัยวะเพศเป็นลักษณะของเพศหญิง
- เป็นหมัน
- สมาธิสั้น
- แขนและขายาว
- ปัญญาอ่อนเล็กน้อย
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น