Triple X syndrome (ทริบเปิล เอ็กซ์ ซินโดรม)

 กลุ่มอาการ triple X เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้แต่ละเซลล์ของผู้หญิงมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ โดยปกติ ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งต่อเซลล์ ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ Yแต่ในผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีโครโมโซม X อยู่ 3 แท่งต่อเซลล์

ในบางครั้งอาจมีเซลล์ของร่างกายเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซมมากกว่าปกติ เรียกว่า mosaicism และถึงแม้ว่าภาวะนี้จะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการ triple X มักจะไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีหลักฐานบางชิ้นที่สนับสนุนว่าการเกิดอาการ triple X นี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อมารดามีอายุเพิ่มขึ้น เเละการมีโครโมโซม X มากขึ้นมักเกิดจากความผิดปกติของการสร้างไข่หรืออสุจิในผู้ที่มี mosaicism ความผิดปกติจะเกิดขึ้นในช่วงแรกของการแบ่งเซลล์ในการพัฒนาตัวอ่อน

กลุ่มอาการ triple X พบได้บ่อยแค่ไหน?

ถึงแม้ว่าโรคนี้จะเป็นโรคที่พบได้น้อย แต่ก็อาจจะไม่ได้น้อยอย่างที่เคยคาดการณ์ไว้ ข้อมูลทางสถิติล่าสุดกล่าวว่ากลุ่มอาการ triple X สามารถเกิดได้ในทุกๆ 1 ใน 1000 ของการเกิดทารกเพศหญิง ซึ่งหมายความว่ามีผู้หญิงเกิดใหม่ประมาณ 5-10 คนที่เป็นกลุ่มอาการtriple X ต่อวันในสหรัฐอเมริกา แต่เนื่องจากเด็กผู้หญิงและผู้หญิงส่วนมากไม่มีอาการแสดง หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย นักวิจัยจึงคาดว่ามีเพียงประมาณ 10% ที่ได้รับการวินิจฉัยและจำนวนผู้ป่วยในความเป็นจริงจะสูงกว่านี้

อาการของกลุ่มอาการ triple X

แม้ว่าอาการและลักษณะทางร่างกายที่เกียวข้องกับกลุ่มอาการ triple X จะแตกต่างกันตามแต่ละบุคคล และอาจไม่มีอาการแสดงหรือความผิดปกติทางร่างกายเลยก็ได้ แต่มักพบว่าผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีรูปร่างสูง ซึ่งลักษณะทางการ พัฒนาการและทางพฤติกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ triple X ประกอบด้วย

·      -มีผิวหนังคลุมยาวลงมาถึงมุมด้านในของตา

·      -ตาห่าง

·     -กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ

·      -นิ้วก้อยโค้งงอ

·      -รอบหัวเล็ก

·      -น้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์

·      -มีปัญหาในการเรียน เช่นมีพัฒนาการทางการพูดและภาษาที่ช้า มีปัญหาในการอ่าน

·      -พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่นการนั่งหรือการเดิน

·      -มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับเสียง

·     - ปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์ เช่นโรคสมาธิสั้น (ADHD) โรควิตก        กังวล และโรคซึมเศร้า

·      -รังไข่ฝ่อก่อนวัยหรือมีความผิดปกติของการสร้างรังไข่ (แม้ว่าการเป็นหมันจะพบได้น้อย)

·      -ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอ

·     - ท้องผูกหรือปวดท้อง

·     - เท้าแบน

·     - กระดูกหน้าอกโค้งเล็กน้อย

ในผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ชนิด mosaic พบว่ามีจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซม X น้อยกว่า ทำให้มีอาการและถ้าทีว่าจะเป็นน้อยกว่า ผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X อาจมีปัญหาเรื่องชัก หรือมีความผิดปกติของไต (เช่นมีไตข้างเดียว หรือผิดรูปร่าง) ได้ แต่พบได้น้อยประมาณ 10% ของผู้ป่วยทั้งหมด

ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ส่วนมากมีความฉลาดอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่คะแนน IQ โดยเฉพาะด้านการสื่อสารอาจต่ำกว่าพี่น้องหรือกลุ่มมาตรฐานประมาณ 10-15 คะแนน อ้างอิงจากข้อมูลของ National Organization for Rare Disorders (NORD) โดยเฉพาะหากไม่พบปัญหาการเรียนรู้ที่ผิดปกติตั้งแต่ระยะต้น NORD ยังระบุว่าผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X บางคนอาจมีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ triple X

การวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนคลอดโดยการตัดชิ้นเนื้อรกตรวจ หรือการตรวจน้ำคร่ำ นอกจากนั้นยังอาจวินิจฉัยหลังคลอดได้โดยการเจาะเลือดหากมีปัญหาพัฒนาการช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือมีลักษณะผิดปกติทางกายที่เข้าได้กับกลุ่มอาการ triple X

 การรักษากลุ่มอาการ triple X

ถึงแม้ว่าจะไม่สามารถกำจัดโครโมโซม X ที่เกินมาออกไปได้ แต่การรักษาตั้งแต่ระยะแรกเช่นในเรื่องการฝึกพูดหรือการฝึกกายภาพบำบัดสามารถช่วยได้ รวมถึงการให้คำแนะนำในช่วงที่กำลังจะเข้าสู่วัยมัธยมหรือวัยรุ่น และมีการแนะนำให้ทำการตรวจหาความผิดปกติของไตหรือหัวใจ ซึ่งสามารถพบได้ในกลุ่มอาการ triple X ผู้หญิงที่เริ่มมีประจำเดือนช้า มีประจำเดือนผิดปกติ หรือมีปัญหาในการมีบุตรควรเข้ารับการตรวจเพื่อประเมินภาวะรังไข่เสื่อมก่อนวัย

ขอบขอบคุณข้อมูลจาก https://sites.google.com/site/rokhthangphanthukrrm00/rokh-thrippeil-xes-si-n-dom