Down syndrome (ดาวน์ ซินโดรม)

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร ?

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 

เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง 

ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี   อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้

อาจมีความแตกต่างกันได้มากเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้ต้องได้รับการดูแลปัญหาสุขภาพมากกว่าคนปกติ

อาการของดาวน์ซินโดรม

• มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ คอสั้น แขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น

• นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น อาจพบเส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว

• ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก

• ตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม

• เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการ

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมของเซลล์คู่ที่ 21 ในร่างกายมนุษย์ โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ซึ่งมีสารพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะ

ของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนา  รูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 แท่ง และจากแม่ 23 แท่ง รวมเป็น 46 แท่ง แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 แท่ง โดยมีเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด แต่มีอาการแสดงที่ออกมาคล้ายกัน ได้แก่ Trisomy 21 มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง 

Translocation มีภาวะการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น และ Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติ

จึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่าแบบอื่นส่วนใหญ่แล้ว ดาวน์ซินโดรมจะไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์ม หรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมบางรายที่เกิดจากการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมที่ผิดปกตินั้น ควรมีการตรวจโครโมโซมของพ่อแม่ว่า

เป็นพาหะหรือไม่ เพราะอาจมีโอกาสเกิดซ้ำในลูกคนต่อไปได้

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือ และรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับ

การฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนา และปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน 

และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ พ่อแม่ควรใส่ใจสุขภาพร่างกายของเด็กอยู่เสมอ ให้เด็กได้ตรวจเช็คสุขภาพเป็นประจำ 

และพ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำในการดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม ให้เด็กได้รับการบำบัด

เพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น ให้เด็กหัดช่วยเหลือตนเอง หัดรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด หัดแต่งตัว

 และหัดทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่น ตามพัฒนาการตามวัย เมื่อเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมโตขึ้น บางคนอาจสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้

 โดยควรได้รับการดูแลใส่ใจเป็นพิเศษในการเรียนหรือการทำกิจกรรมต่าง ๆ

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน

ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญา คุณแม่ที่มีอายุมากมีความเสี่ยง

ที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้เมื่ออายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป เป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถป้องกัน 

และรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือ และรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก 

เมื่อโตขึ้นบางคนสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ คุณพ่อคุณแม่ และผู้เลี้ยงดูควรให้กำลังใจซึ่งกันและกันในการเลี้ยงดูลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม

 แม้ว่าจะเด็กกลุ่มนี้จะมีปัญหาในหลาย ๆ ด้าน เด็กกลุ่มนี้มักจะเป็นเด็กที่มีอารมณ์ดี ร่าเริง และเลี้ยงง่ายกว่าเด็กทั่ว ๆ ไป

ขอบคุณข้อมูลจาก https://www.princsuvarnabhumi.com/content-what-is-down-syndrome/