Patau’s Syndrome (พาทาว ซินโดรม)
Patau’s Syndrome (พาทาว ซินโดรม)
Patau's Syndrome หรือ Trisomy 13 มีชื่อภาษาไทยคือกลุ่มอาการพาทัว เป็นความผิดปกติในการแบ่งโครโมโซมระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติของใบหน้า ร่างกาย และอวัยวะต่าง ๆ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ศีรษะเล็ก หรือหูหนวก เป็นต้น แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะพบได้ยาก แต่ก็เป็นกลุ่มอาการที่ร้ายแรง ทารกในกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังจากคลอดได้ไม่นาน อีกทั้งยังไม่มีวิธีรักษาที่แน่ชัด จึงทำได้เพียงรักษาตามอาการ อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการนี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระหว่างตั้งครรภ์ จึงอาจช่วยให้ครอบครัวเตรียมตัวในการเลี้ยงดูทารกที่มีกลุ่มอาการดังกล่าวได้มากขึ้น
อาการของ Patau's Syndrome
จำนวนโครโมโซมที่เกินมาอาจส่งผลให้ร่างกายส่วนต่าง ๆ ของทารกพัฒนาไม่สมบูรณ์ ทำให้เกิดความผิดปกติหลายส่วน โดยความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันตามชนิดของกลุ่มอาการ เช่น ศีรษะเล็ก สมองพิการ พัฒนาการช้า,ลูกตาเล็ก อาจมีลูกตาข้างเดียวหรือไม่มีทั้งสองข้าง,ม่านตามีช่องโหว่ ตาชิดกันหรืออาจจะรวมกันเป็นตาเดียว,โพรงจมูกผิดรูป,หูผิดรูป ใบหูต่ำ อาจส่งผลให้การได้ยินมีปัญหาหรือหูหนวก,ปากแหว่งเพดานโหว่,คางเล็กจากภาวะขากรรไกรไม่เจริญเติบโต (Micrognathia),ภาวะนิ้วเกิน (Polydactyly),มีเส้นลายมือเส้นเดียว มักจะเป็นแนวขวาง (Single Palmar Crease),มีปานแดง,ร่างกายบางส่วนไม่มีผิวหนัง (Cutis Aplasia),ทารกเพศชายมีอวัยวะเพศที่เล็กกว่าปกติหรือมีภาวะลูกอัณฑะไม่ลงถุง (Undescended Testicle),ทารกเพศหญิงมีปุ่มคลิตอริส (Clitoris) บริเวณอวัยวะเพศใหญ่กว่าปกติ,กระดูกแขนขาผิดรูป กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากภาวะตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ,ไส้เลื่อนบริเวณสะดือหรือขาหนีบ,ผนังหน้าท้องไม่ปิดจากการพัฒนาไม่สมบูรณ์ขณะอยู่ในครรภ์ (Omphalocele),มีถุงน้ำในไต,ทารกในครรภ์โตช้าและน้ำหนักน้อย,สมองแบ่งซีกไม่สมบูรณ์ (Holoprosencephaly),ภาวะบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง,ภาวะหัวใจพิการชนิดรุนแรง,เสียชีวิต ทารกส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ทำให้เกิดการแท้ง ภาวะตายคลอด ทารกบางรายอาจเสียชีวิตหลังคลอดหนึ่งเดือนหรือหนึ่งปี
สาเหตุของ Patau's Syndrome
โดยปกติ การแบ่งโครโมโซมของทารกในครรภ์นั้นจะแบ่งเป็นคู่ แต่ในผู้ป่วย Patau's Syndrome จะมีการแบ่งโครโมโซมระหว่างการปฏิสนธิของไข่และอสุจิที่ผิดปกติไป ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง จึงส่งผลให้เกิดความผิดปกติขึ้น บางกรณีอาจเกิดจากการสลับระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 13 กับคู่ที่ต่างกัน (Chromosomal Translocation)
โดยกลุ่มอาการนี้อาจแบ่งได้ตามลักษณะการแบ่งโครโมโซมของแต่ละเซลล์ ได้แก่
- Full Trisomy 13 เซลล์ทุกเซลล์มีโครโมโซมเกิน
- Mosaic Trisomy โครโมโซมเกินแค่เพียงบางเซลล์
- Partial Trisomy โครโมโซมในเซลล์เกินมาเพียงบางส่วน
ทารกที่มีกลุ่มอาการพาทัวชนิด Mosaic และ Patial อาจมีโอกาสรอดชีวิตสูงกว่าและมีความผิดปกติน้อยกว่า ชนิด Full Trisomy 13
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น