NAM ING

Double Y syndrome (ดับเบิลวายซินโดรม) สาเหตุ       อย่างที่กล่าวไปข้างต้นแล้วนะคะว่าปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซมเพศ  2  แท่งคือผู้หญิงเป็น  XX  ผู้ชายเป็น  XY  แต่โรค  XYY Syndrome  นั้นนะคะ เป็นโรคที่มีสาเหตุมาจากการที่เชื้ออสุจิของพ่อที่เป็น  YY ( เนื่องมาจากการแบ่งเซลล์แบบ ไมโอซิส ที่ผิดพลาดทางเทคนิค)   ผสมกับเซลล์ไข่ของแม่ พอผสมกันแล้วก็จะได้ลูกออกมามีโครโมโซมเพศเป็น  XYY  ซะอย่างนั้น แสดงว่าโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดมากจากผู้เป็นพ่อเท่านั้น อาการ        คนที่เป็นโรคนี้เป็นผู้ชายที่มี  Y  เกินกว่าปกติ ซึ่งเป็นสัญลักษณ์ของเพศชาย ดังนี้ อาการของโรคนี้ก็คงหนีไม่พ้น ความเป็นชายที่มากกว่าปกตินั่นเอง ซึ่งก็หมายถึง การมีฮอร์โมนเพศชายมาก ทำให้ มีรูปร่างสูงใหญ่ มีสิวมาก อวัยวะเพศมีขนาดใหญ่กว่าปกติ ส่วนด้านอารมณ์และสติปัญญานั้นคนเป็นโรคนี้จะมีอารมณ์ร้อน ใจเร็ว โมโหง่าย สติปัญญาด้อย   ไม่เป็นหมัน การวินิจฉัย        เมื่อเด็กเกิดมามีแนวโน้มหรืออาการเสี่ยงต่อโรค  ...

  กลุ่มอาการ   triple X  เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้แต่ละเซลล์ของผู้หญิงมีโครโมโซม  X  มากกว่าปกติ โดยปกติ ผู้หญิงจะมีโครโมโซม  X 2  แท่งต่อเซลล์ ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม  X  และ  Y แต่ในผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการ  triple X  จะมีโครโมโซม  X  อยู่  3  แท่งต่อเซลล์ ในบางครั้งอาจมีเซลล์ของร่างกายเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซมมากกว่าปกติ เรียกว่า  mosaicism  และถึงแม้ว่าภาวะนี้จะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการ  triple X  มักจะไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีหลักฐานบางชิ้นที่สนับสนุนว่าการเกิดอาการ  triple X  นี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อมารดามีอายุเพิ่มขึ้น เเละการมีโครโมโซม  X  มากขึ้นมักเกิดจากความผิดปกติของการสร้างไข่หรืออสุจิในผู้ที่มี  mosaicism  ความผิดปกติจะเกิดขึ้นในช่วงแรกของการแบ่งเซลล์ในการพัฒนาตัวอ่อน กลุ่มอาการ  triple X  พบได้บ่อยแค่ไหน ? ถึงแม้ว่าโรคนี้จะเป็นโรคที่พบได้น้อย แต่ก็อาจจะไม่ได้น้อยอย่างที่เคยคาดการณ์ไว้ ข้อมูลทางส...

Turner Syndrome หรือกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เป็นภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบในเพศหญิง เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X โดยผู้ป่วยภาวะนี้จะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว                ความผิดปกติของโครโมโซมส่งผลให้ผู้ป่วยมีลักษณะเฉพาะ คือ มีรูปร่างเตี้ย คอมีพังผืด และปลายแขนกางออก ทั้งยังส่งผลให้ผู้ป่วยมีรังไข่ที่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยาก อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้มีโอกาสเกิดขึ้นเพียง 1 ใน 2,000 คนเท่านั้น                                                                                                      อาการของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์                                    ...

  กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์   ( อังกฤษ :   'Klinefelter's syndrome', '47, XXY', 'XXY syndrome' ) เป็นภาวะหนึ่งที่เพศชายมี โครโมโซมเอกซ์   (X) เกินมาอันหนึ่ง ปกติแล้วมนุษย์เพศหญิงจะมี โครโมโซมเพศ เป็น XX และเพศชายมี โครโมโซม เพศเป็น XY ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จะมีโครโมโซม X ตั้งแต่ 2 อันขึ้นไป และมีโครโมโซม Y อย่างน้อย 1 อัน [1]   จากการที่มีโครโมโซมเกินมานี้เองทำให้บางครั้งเรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า "เพศชาย XXY" หรือ "เพศชาย 47, XXY" [2] กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมเพศที่พบได้บ่อยที่สุดในมนุษย์ [3]  และเป็น ภาวะมีโครโมโซมเกิน ที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสอง พบประมาณ 1 ใน 1,000 ของมนุษย์เพศชาย มนุษย์เพศชาย 1 ใน 500 คน จะมีโครโมโซม X เกินมาอันหนึ่ง แต่ไม่ทำให้เกิดกลุ่มอาการดังที่ว่านี้ [4]  สิ่งมีชีวิตอื่นที่มีกลุ่มอาการ XXY คล้ายกันนี้ยังมี เช่น หนู [5]  (mice) เป็นต้น อาการหลักคือผู้ป่วยจะมี อัณฑะ เล็กกว่าปกติ มี ภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง  (มีลูกยาก) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางร่างกายและพฤติกรรมที่พบบ่อยอีกหลายอย่าง ซึ่งแตกต่างกันไ...

  กลุ่มอาการ คริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome  หรือ  Cat-cry syndrome)   เป็นความ ผิดปกติของโครโมโซมที่มีรูปร่างผิดปกติลักษณะของผู้ป่วยคือ มีปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่าปกติ การเจริญเติบโตช้าหน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติและคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้องซึ่งเป็นที่มาของชื่อนี้ สาเหตุของโรค เนื่องจากมี โครโมโซมคู่ที่  5  ผิดปกติไป  1  โครโมโซม โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนข้างสั้นของโครโมโซมสั้น กว่าปกติ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย   ขอขอบคุณข้อมูลจากhttps://www.scimath.org/lesson-biology/item/7008-2017-05-21-04-16-59

  Patau’s Syndrome (พาทาว ซินโดรม) Patau's Syndrome หรือ Trisomy 13 มีชื่อภาษาไทยคือกลุ่มอาการพาทัว เป็นความผิดปกติในการแบ่งโครโมโซมระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติของใบหน้า ร่างกาย และอวัยวะต่าง ๆ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ศีรษะเล็ก หรือหูหนวก เป็นต้น   แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะพบได้ยาก แต่ก็เป็นกลุ่มอาการที่ร้ายแรง ทารกในกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังจากคลอดได้ไม่นาน อีกทั้งยังไม่มีวิธีรักษาที่แน่ชัด จึงทำได้เพียงรักษาตามอาการ อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการนี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระหว่างตั้งครรภ์ จึงอาจช่วยให้ครอบครัวเตรียมตัวในการเลี้ยงดูทารกที่มีกลุ่มอาการดังกล่าวได้มากขึ้น อาการของ Patau's Syndrome จำนวน โครโมโซม ที่เกินมาอาจส่งผลให้ร่างกายส่วนต่าง ๆ ของทารกพัฒนาไม่สมบูรณ์ ทำให้เกิดความผิดปกติหลายส่วน โดยความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันตามชนิดของกลุ่มอาการ เช่น   ศีรษะเล็ก สมองพิการ พัฒนาการช้า, ลูกตาเล็ก อาจมีลูกตาข้างเดียวหรือไม่มีทั้งสองข้าง, ม่านตามีช่องโหว่ ตาชิดกันหรืออาจจะรวมกันเป...

Edward syndrome (เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 18 (Trisomy 18) เกินมา 1 แท่ง ซึ่งอาจทำให้อวัยวะต่าง ๆ ของทารกพัฒนาผิดปกติ เช่น หัวใจ ปอด ไตพิการ ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมักเสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดได้ไม่นาน แต่ในบางกรณี ทารกอาจมีชีวิตหลังการคลอดได้นานกว่า 1 ปี อย่างไรก็ตาม เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะที่พบได้น้อย คุณหมออาจวินิจฉัยอาการจากการอัลตราซาวด์ว่าทารกในครรภ์มารดามีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมหรือไม่ หรือมีการตรวจดูโครโมโซมพบความผิดปกติได้ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม คืออะไร เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ อาการที่เกิดจากโรคทางพันธุกรรม ที่มีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งโดยปกติทารกจะได้รับโครโมโซมจากพ่อและแม่อย่างละ 23 คู่ รวมเป็น 46 แท่ง แต่บางครั้งไข่ของผู้หญิงและอสุจิของผู้ชายอาจมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติหรือบกพร่อง เมื่อเกิดการปฏิสนธิแล้วความผิดพลาดนี้อาจส่งผลกระทบต่อทารก อาจทำให้เกิดภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมได้ โดยเอ็ดเวิร์ดซินโดรมแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่ Full  เป็นประเภทที่พบได้บ่...